Choroby rzadkie to takie, które występują w przypadku pięciu na 10 tysięcy rodzących się dzieci. Dla rodziców i ich dzieci taka choroba oznacza drogę przez wielokrotną mękę.
Ta pierwsza zaczyna się, kiedy nie wiadomo, na co dziecko dokładnie jest chore, bo zdiagnozować rzadką chorobę jest trudno. Upływ czasu działa na niekorzyść dziecka, bo późna diagnoza utrudnia, a czasem uniemożliwia leczenie.
Kolejna droga przez mękę zaczyna się, kiedy rodzice chcą dziecko leczyć, bo z finansowaniem przez NFZ leczenia tych rzadkich genetycznych chorób to nie jest prosta sprawa. Ponure powiedzenie głosi, że Polsce jedyną dostępną metodą kuracji jest zrzutka.pl., gdyż NFZ w większości chorób rzadkich nie finansuje ich leczenia. Wtedy zaczyna się wyścig z czasem, rodzice apelują o pomoc i uruchamiają zbiórki internetowe na ratowanie zdrowia i życia swojego dziecka.
Zuzia Macheta z Gogolina dzisiaj ma 12 lat, przyszła na świat z bardzo rzadką genetyczną chorobą, pęcherzowym oddzielaniem się naskórka, w skrócie to EB, od epidermolysis bullosa. Dotyka ona jedno na 50 tysięcy urodzonych dzieci.
W skórze chorego dziecka brakuje spoiwa łączącego jej warstwy. Bolesne pęcherze pojawiają się na całym ciele, nawet w przełyku i żołądku. Takie dziecko staje się jedną wielką cierpiącą raną. Mama Zuzi, Sylwia Macheta, mówi, że córeczka nie miała skóry na nóżkach, rączkach, brakowało częściowo jej na powiekach. Nie miała ust.
– Można powiedzieć, że w tej całej trudnej sytuacji mieliśmy wielkie szczęście – opowiada mama Zuzi. Mówi tak, jakby to wszystko wydarzyło się wczoraj. Genetyk z Wrocławia, który był na opolskiej porodówce, w ciągu dwóch dni postawił trafną diagnozę. Zuzia wtedy była pierwszym takim dzieckiem w praktyce doświadczonego neonatologa.
– Ale poradzili sobie doskonale – ocenia po latach pani Sylwia. – Przez kilka godzin od narodzin Zuzi wiedzieli, że to chore dziecko, ale nie wiedzieli na co. Od innych osób z naszej fundacji wiem, że to może trwać tygodniami, zanim lekarze postawią trafna diagnozę.
Takie dziecko wymaga silnej matki
Dwanaście lat temu brakowało odpowiednich opatrunków, a i z dostępem do leków było zdecydowanie gorzej.
– A te, które nawet były przez NFZ refundowane, to nie można było ich w Polsce kupić – dodaje.
Kiedy po trzech miesiącach pani Sylwia zabierała córeczkę ze szpitala, musiała wykazać, że sobie poradzi z dzieckiem wymagającym szczególnej opieki. Że potrafi dziecko wykąpać, przewinąć i opatrywać jątrzące się rany, które pojawiały się przy byle dotknięciu.
Był taki moment, jeszcze w szpitalu, że stała nad łóżeczkiem Zuzi i płakała.
– Podeszła do mnie położna, którą zapamiętam do końca życia i powiedziała: „Takie dziecko wymaga silnej mamy…” – wspomina. – A ja potrzebowałam jeszcze roku, żeby się pozbierać i przyjąć, że tak właśnie jest. I że trzeba to przyjąć.
Pani Sylwia mówi, że wtedy na temat tej choroby w internecie niczego nie można było przeczytać. Przepływ informacji był bardzo słaby, dwanaście lat temu nie działały jeszcze grupy wsparcia, było jedno stowarzyszenie „Debra Polska”, bo ta aktywność organizacji pozarządowych dopiero kiełkowało. Tak, jak media społecznościowe z grupami tematycznymi, a w ich przypadku – grupy wspierających się rodziców dzieci chorych na EB.
– Teraz w fundacji są lekarze specjalizujący się w tej chorobie, z którymi inni lekarze mogą się kontaktować – tłumaczy.
Dwanaście lat temu jechała więc przez całą Polskę, żeby porozmawiać z inną mamą dziecka chorego na to samo.
– Ta kobieta podniosła mnie na duchu, wtedy zaczęła się we mnie zmiana – opowiada pani Sylwia. – Jej dziecko miało postać śmiertelną tej choroby, więc kiedy zobaczyłam jej córeczkę, to pomyślałam, czego właściwie chcę, moje dziecko można, co prawda, z trudem, ale ubrać…
– Jest taki moment w życiu każdej matki, że zada sobie pytanie: ile w końcu można płakać? – dodaje mama Zuzi. – Życie musi toczyć się dalej.
Dziś i tak jest dużo lepiej
Z Zuzią było różnie, raz lepiej, bo się wszystko goiło, innym razem zdecydowanie gorzej.
– Na początku Zuzia nie miała skóry na rękach, nie miała skóry na nogach, nie miała prawie powiek. Nie było też właściwie ust, bo to była jedna wielka rana – opowiada jej mama. – A potem zaczęło się goić, to mnie podbudowało. Tak sobie wtedy myślałam, że może nie będzie tak źle. Ale przyszedł etap, kiedy miała trzy latka i było zdecydowanie gorzej, a kiedy miała cztery lata, to było bardzo źle, nastąpił regres w jej rozwoju.
Dzisiaj, kiedy pojawiają się u niej rodzice dziecka z chorego na EB, to podtrzymuje ich na duchu. Tłumaczy im, że w tej trudnej sytuacji mimo wszystko mają szczęście. Od 2019 roku leczenie EB jest finansowane przez NFZ.
– I lekarze mają zdecydowanie większą wiedzę na temat choroby – kontynuuje. – Prosty jest dostęp do leków, no i refundacja NFZ jest nieoceniona. Bo same opatrunki miesięcznie mogą kosztować 10 tys. zł. To wielka ulga, a dzięki temu, że zaoszczędzimy, możemy lecieć na konsultacje do USA.
W terapii do 18 roku życia jest taki obowiązek, żeby się stawiać na te wizyty. W USA w 2016 roku na Uniwersytecie Minnesota Zuzia przeszła pierwszy swój terapię przeszczepu szpiku oraz komórek macierzystych, a dawcą była jej młodsza siostra Alicja.
– Bywa tak, że Zuzia jest na jednym stole operacyjnym pod okiem wielu najróżniejszych specjalistów – opowiada pani Sylwia. – Nawet stomatologa, żeby nie obciążać jej kolejnymi narkozami, tylko podczas jednej przeprowadzić wszystkie badania i ewentualne zabiegi.
Jak było w przeszłości? 40 lat temu na tę chorobę dzieci najczęściej umierały, z powodu infekcji, o które było łatwo. Jeżeli w ogóle rozpoznano u nich te chorobę. To zawsze było także cierpienie fizyczne i psychiczne.
– Nikt wtedy nie wiedział, że pęcherze trzeba przekłuwać – opowiada mama Zuzi. – Były tylko plastry, bandaże i gazik, więc dochodziło do infekcji. A teraz leki można ściągać z całego świata. Ostatnio nasza fundacja ściągała specjalistyczną maść spoza Europy.
Chore dziecko budzi sensację
W chorobie jest nie tylko cierpienie fizyczne. Psychiczne także, bo chore dzieci są odrzucone przez wszystkich.
– Te osoby z EB są widoczne, a jak coś jest widoczne, to zawsze kojarzy się, że zaraźliwe, więc ludzie się odsuwają – mówi pani Sylwia. – Były sytuacje, kiedy mówiono, że jest poparzona, bo mama nie dopilnowała. Albo, że mama w ciąży piła, więc takie dziecko. Kiedyś wyrzucono mnie z Zuzią ze sklepu. Nawet ktoś spluwał na widok Zuzi na ulicy…
A kiedy rodzinnie poszli do ZOO, to ludzie chodzili za nimi, żeby bardziej niż zwierzętom dokładnie przyjrzeć się choremu dziecku.
– Przerobiłam tak różne sytuacje i teksty na ulicy, ale tego wyjścia do ZOO nie zapomnę, bo to ja czułam się wtedy jak zwierzę w klatce – przyznaje z goryczą.
Zuzia i jej rodzice są wyjątkowo wyrozumiali, wiedzą, że ludzie muszą się zmierzyć z sytuacją, kiedy zobaczą coś innego.
– Ja też musiałam się z nią zmierzyć wiele lat temu – dodaje pani Sylwia.
Zuzia dzielnie wychodzi do ludzi, ale to wszystko musiała z psychologiem wypracować.
– Ta tolerancja zawsze była większa za granicą, widzieliśmy to, kiedy jeździliśmy na konsultacje – podkreśla mama Zuzi. – Tak było w Austrii, w Niemczech, a nawet w USA. Tam nikt nie patrzył, tam się każdy uśmiechał, a nawet Zuzi pomachał. Byłam w szoku, kiedy pojechaliśmy tam pierwszy raz, a ludzie zupełnie inaczej reagowali na widok chorego dziecka. Choć i tak w Polsce jest już o wiele lepiej, niż było…
Niby rzadkie, a są ich tysiące
Chorób rzadkich na świecie jest zdecydowanie więcej, bo aż osiem tysięcy! W 75 proc. dotyczą one dzieci. Ze względu na specyfikę i późne rozpoznawanie, co trzeci chory umiera przed ukończeniem piątego roku życia, a 45 proc. nie dożywa 15 lat. I nadal trudno o wsparcie i szybkie leczenie, chociaż przygotowany jest już „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich”. Przewiduje on powołanie ośrodków referencyjnych, zastosowanie telemedycyny, by mieć kontakt z innymi ośrodkami na świecie.
By leczyć takie choroby, jak progeria, porfiria, mukopolisacharydoza… Można sobie tylko wyobrażać, na jaką marginalizację i wytykanie palcami były dawniej skazane chore na nie dzieci oraz ich rodzice, skoro dziś wielu przychodzi z trudem akceptacja dziecka chorego na EB. W jednej z odmian porfirii, nazywanej wampirzą chorobą, człowieka wyróżnia bladość, unikanie światła. Ktoś cierpiący na „wampirzą chorobę” woli ciemność nocy, do tego dochodzą ostre psychozy. Ciało takiej osoby może być pokryte pęcherzami, albo nadmiernym owłosieniem.
Właśnie ludzie chorzy na porfirię stali się źródłem mitu o krwiopijcach, bo już w przeszłości wiedziano tyle, że porfiria to choroba krwi.
