Rozmowa. Czasem jest problem, co się urodziło: chłopczyk, czy dziewczynka

Z dr n. med. Aliną Kowalczykiewicz-Kutą z Klinicznego Centrum Ginekologii, Położnictwa i Neonatologii w Opolu, konsultantem wojewódzkim w dziedzinie neonatologii, nauczycielem akademickim na Wydziale Lekarskim UO, rozmawia Jolanta Jasińska-Mrukot.

– Obojnactwo dotyczy ludzi, jednak często mylone jest z zaburzeniami o podłożu psychicznym, transwestytyzmem.

– Jest to bardzo stary termin, od 2006 roku w medycynie przestano go używać, teraz mówimy o zaburzeniach różnicowania płci lub o zespołach zaburzeń płciowych.

– Czyli to, co kiedyś nazywano obojnactwem, jest chorobą.

– Tak, to wrodzone zaburzenie, które jest grupą chorób o różnym podłożu, odpowiednio pogrupowanych w zależności między innymi od żeńskiej lub męskiej płci genetycznej, która powstaje w momencie zapłodnienia. A używanie nazwy „obojnactwo” jest nieprawidłowe i krzywdzące. Nawet wśród specjalistów istnieje wiele kontrowersji co do nazewnictwa. Mówimy o zespołach zaburzeń rozwoju  płciowego, oczywiście pod względem medycznym. Obecnie jest to pięć grup chorób, które jeszcze  dzielą się na różne podtypy. Jednym z tych zaburzeń jest wrodzony przerost nadnerczy, czyli defekt genetyczny związany z nieprawidłową syntezą hormonów w nadnerczach, ale wychwytujemy go w bibułowym badaniu przesiewowym, które jest wykonywane u każdego noworodka urodzonego w Polsce.

– W tych przypadkach nie można określić po porodzie, czy to chłopczyk, czy dziewczynka?

– Mamy w takich przypadkach trudności z określeniem płci.

– Co wtedy mówi lekarz?

– To jest trudne. Jest rozmowa z mamą, jest konsylium lekarskie, jeśli bezpośrednio po urodzeniu objawami budzącymi niepokój neonatologa są zmiany wyglądu zewnętrznych narządów płciowych. Mówimy rodzicom, że na tym etapie mamy wątpliwości co do precyzyjnego określenia płci urodzonego dziecka; ma ono  płeć nieokreśloną. Już na wczesnym etapie życia płodowego można zauważyć pewne nieprawidłowości. W USG prenatalnym lekarze położnicy wykonujący badanie wewnątrzmacicznie mogą zauważyć, że u płodu nie uwidoczniono w typowym miejscu jąder, albo występuje spodziectwo, czy małe prącie, więc już na tym etapie ciąży lekarze mogą mieć trudności z określeniem płci dziecka. Na całe szczęście, zdarza się to rzadko.

– Jak często Kliniczne Centrum Ginekologii, Położnictwa i Neonatologii w Opolu odnotowuje przypadki płci nieokreślonej?

– W naszym szpitalu rocznie rodzi się w przybliżeniu 3 tysiące dzieci i raz na rok, półtorej, rodzi się takie dziecko. Według statystyk, są to przypadki zdarzające się raz na 4,5 do 5,0 tysiąca porodów. Na pewno każdy z neonatologów, czy osób towarzyszących przy porodach, w ciągu całego życia zawodowego będzie miał do czynienia przynajmniej z jednym takim przypadkiem noworodka, u którego będzie bardzo trudno określić płeć.

– To statystyka, ale przychodzi na świat dziecko z nieokreśloną płcią, a zewsząd do rodziców płyną pytania „macie chłopczyka, czy dziewczynkę?”. No i późniejsza tragedia dziecka, które rośnie z rozpoznaniem nieokreślonej płci.

– Należy rozróżnić ten problem jako dwie sprawy. Pierwsza zaistnieje przy porodzie, gdy lekarz neonatolog, czy położna będą mieli problem z określeniem płci na podstawie nieprawidłowych narządów płciowych. Wygląd zewnętrzny narządów płciowych może w takim przypadku budzić wątpliwości, czy na pewno są męskie czy żeńskie. W oddziale noworodkowym od pierwszej doby życia rozpoczyna się diagnostykę, czyli oceniamy hormony płciowe, hormony kory nadnerczy, które współistnieją z hormonami płciowymi biorącymi udział w rozwoju narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych. Ponadto oznacza się jonogram i poziom cukru we krwi ze względu na podejrzenie wrodzonego przerostu nadnerczy, wykonuje się USG jamy brzusznej, jak wyglądają nadnercza czy wewnątrz jamy brzusznej jest macica, jajniki, czy ich nie ma. Druga sprawa to przekazanie rodzicom informacji o noworodku w sposób zrozumiały i nietraumatyzujący, co z punktu widzenia psychologicznego nie jest łatwe ani dla rodzica, ani dla lekarza opiekującego się dzieckiem.

– Czy na tym się kończy badanie w pierwszych godzinach życia?

– Uzupełnieniem na wstępie tych wszystkich wątpliwości jest również badanie kariotypu dziecka, czyli wykonuje się z krwi dziecka badanie genetyczne, które ocenia jego płeć: czy jest 46 XX, czy 46 XY. Może być tak, że na przykład kariotyp męski  będzie prawidłowy, a na podstawie późniejszych badań oceniających gonady okaże się, że u dziecka nie wykształciły się jądra.

– Czyli płeć zewnętrzna, budowa narządów płciowych, zgadza się z tym, co w genach, czyli kariotypie?

– Nie zawsze. Istnieją zaburzenia rozwoju płciowego, gdzie w okresie wczesnym u noworodka płci męskiej nie obserwuje się żadnych zmian, natomiast w kolejnych latach życia, najczęściej w okresie pokwitania nie dochodzi u tego chłopca do rozwoju zewnętrznych narządów płciowych i pojawia się u niego tkanka tłuszczowa w miejscach typowych dla kobiet. Po wykonaniu badania genetycznego zostaje postawione rozpoznanie zespołu genetycznego – zespół Klinefeltera. Ten przykład dotyczy rozpoznania zaburzeń różnicowania płci w okresie pokwitania chłopca. Natomiast w przypadku nieprawidłowych narządów płciowych stwierdzanych już po urodzeniu, staramy się zrobić wszystko, żeby móc w pierwszych tygodniach odpowiedzieć na pytanie: chłopczyk czy dziewczynka. To duże wyzwanie diagnostyczne i najczęściej ma to miejsce już w wysokospecjalistycznym ośrodku, do którego kierujemy rodziców z dzieckiem. Im szybciej przeprowadzimy serię tych wszystkich badań, tym precyzyjniej będzie można określić płeć dziecka i stwierdzić jakiego rodzaju zaburzenia ma dziecko. To złożony  problem medyczny, tutaj chodzi o płeć nie tylko genetyczną, ale również o płeć gonadalną i płeć genitalną. Muszę stwierdzić, że pod względem medycznym to bardzo trudny temat. I psychologicznie bardzo trudny dla rodziców, dla których oferujemy już wsparcie w szpitalu. W oddziale noworodkowym  należy przekazać rodzicom informacje w sposób zrozumiały oraz pokierować dalej do specjalistów z różnych dziedzin medycyny.

– Kiedy w tej sytuacji będzie można określić, że urodził się chłopczyk, albo dziewczynka?

– Jak wspomniałam, przy wątpliwościach w okresie noworodkowym odraczamy urzędową rejestrację płci – dziecko będzie wypisane z oddziału noworodkowego jako dziecko bez określenia płci. Wyniki wielu badań dodatkowych pozwolą wiedzieć więcej. Dlatego z oddziału noworodkowego kierujemy rodziców z noworodkiem do wielospecjalistycznego ośrodka specjalizującego się w zaburzeniach różnicowania płci. Najbliżej mamy Wrocław i Katowice, w tych oddziałach i poradniach przyjmowane są  dzieci do kontynuacji diagnostyki, aby móc sprecyzować przyczynę zaburzeń i płeć metrykalną.

– Co tam mogą usłyszeć rodzice?

– Nie mamy już dalej pełnych informacji o tym dziecku. Ale może być tak, że zostanie stwierdzony u noworodka prawidłowy kariotyp żeński, a w wyniku zaburzenia wewnątrzmacicznego i nieprawidłowych przemian enzymatycznych lub hormonalnych  na etapie płodowym doszło u niego do maskulinizacji. Czyli u dziewczynki rozwinęły się zewnętrzne narządy płciowe jak u chłopczyka. Leczenie każdego takiego dziecka jest skomplikowane i wymaga indywidulanego podejścia. Dzieci kwalifikowane są do szerokiej diagnostyki obrazowej, na przykład rezonansu magnetycznego, mają wykonywane skomplikowane wielospecjalistyczne badania, które pozwolą poprzez leczenie hormonalne czy operacyjnie poprawić jakość ich życia.

– Leczenie rozłożone jest na długie lata…

– Tak. Skuteczne są leki hormonalne, a zabiegi operacyjne mogą dotyczyć modyfikacji czy korekty budowy zewnętrznych narządów płciowych. Okres dzieciństwa jest więc bardzo ważny, żeby ustalić rodzaj zaburzenia, bo w każdym takim przypadku diagnoza jest najważniejsza – na jej podstawie proponuje się leczenie dziecka. Tu ważna jest rola całego zespołu specjalistów: endokrynologa, androloga, genetyka, chirurga dziecięcego, urologa, ginekologa, ale również psychologa dla rodziców. A w późniejszych latach psychologa i seksuologa dla dziecka.

– Czyli to, co w naturze się nie udało, medycyna już może wyprostować? Ale czy całkowicie?

– To wszystko zależy od konkretnego przypadku, ale na pewno dzięki osiągnięciom medycyny można coraz częściej to zaburzenie dokładnie rozpoznać i w odpowiednim momencie zaproponować rodzicom i dziecku terapię, która wpłynie na jakość jego życia. W ostatniej dekadzie powstały ośrodki kliniczne, które się tylko tym problemem zajmują. Dla nas najbliższym takim ośrodkiem jest Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach – tam w ramach Oddziału Pediatrycznego jest Pododdział Zaburzeń Rozwoju Płci – odpowiedni oddział dla takich dzieci. Należy zaznaczyć, że dziecko z zaburzeniem rozwoju płci to nie tylko dziecko z nieprawidłowymi zewnętrznymi narządami płciowymi w okresie noworodkowym, to również dziecko, u którego w okresie dzieciństwa rozpoznano między innymi opóźnione dojrzewanie płciowe.

– A dlaczego dziecko rodzi się z taką wadą?

– Tak naprawdę to wszystko dzieje się na początku życia płodowego, w okresie pierwszych trzech miesięcy ciąży. Rozwój płciowy jest procesem wieloetapowym. Różnicowanie płci następuje już w procesie zapłodnienia, następnie w szóstym i siódmym tygodniu życia zarodkowego dochodzi do różnicowania gonad, czyli wewnętrznych narządów płciowych, a między ósmym a czternastym tygodniem ciąży gonady zaczynają  produkować odpowiednio hormony żeńskie lub męskie i dochodzi stopniowo do rozwoju płci genitalnej.

– W przypadku tego rodzaju wad nadal mówimy o ludzkiej niemocy. Nie da się temu zapobiec?

– Raczej nie mamy na to wpływu. Uważa się, że są pewne niekorzystne czynniki środowiskowe w okresie prenatalnym, które mogą mieć wpływ na to, że różnicowanie płci jest zaburzone. W przypadku urodzenia dziecka z nieokreśloną płcią niezwykle ważny jest wywiad rodzinny – czy istnieją tego rodzaju problemy zdrowotne w rodzinie.

– Wspomniała pani na początku naszej rozmowy, że to problem bardzo stary, z którym ludzkość zmierzała się już od dawna. Płeć pośrednia pojawiała się już w mitach.

– Słowo obojnactwo nie powinno już w ogóle funkcjonować, podobnie jak dwupłciowość czy interseksualizm.

– Powinniśmy więc przestać o tym problemie rozmawiać z emocją i podejść jak do innych wad, np. serca, nerek, z którymi rodzi się maleńki człowiek?

– Z emocjami jest różnie, zwłaszcza jeśli po urodzeniu wygląd zewnętrznych narządów płciowych budzi u rodziców dziecka oraz u lekarza neonatologa niepokój. To ogromne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne, aby jednoznacznie i precyzyjnie  określić w takiej sytuacji płeć. Jako neonatolog widzę to dziecko krótko. W oddziale rozpoczynamy wstępną diagnostykę. Finału nie znam, ale ten mały człowiek będzie rósł i niejednokrotnie będzie musiał żyć z tym problemem. Chciałam podkreślić, że wsparcie na każdym etapie życia takiego dziecka, zarówno medyczne, jak i psychologiczne, jest nieodzowne.